Aus Patientensicht

Das Leben mit Duchenne Muskeldystrophie ist lebenswert – trotz aller Herausforderungen. Zunächst ist die Diagnose ein großer Schock für uns. Wir Eltern müssen lernen das Schicksal anzunehmen und unsere Kinder so zu akzeptieren, wie sie sind.

Dazu zählen die Entwicklungsverzögerungen, das besondere Verhalten unserer Jungen, aber auch die Akzeptanz des Rollstuhls – ein grundlegendes Hilfsmittel, um am Leben teilzuhaben. Im weiteren Verlauf wächst die Anforderung an uns Eltern, das Kind zu begleiten und gleichfalls Pflegeperson zu sein. Sorge um unser Kind, Ärgernisse mit Kostenträgern und Unverständnis des Umfeldes lassen sich nicht vermeiden, doch unser Umgang damit ist ausschlaggebend.

Gelingt es uns, unsere Kinder in ein selbstbestimmtes Leben zu führen und können unsere Kinder an der Gesellschaft teilhaben, ist ein Leben mit Duchenne Muskeldystrophie absolut lebenswert.

 

Wissenschaft

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) ist eine allelische Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht werden. Dystrophin ist eine strukturelle Komponente eines Proteinkomplexes, der die Membran der Muskelzelle mit dem Gerüst der Zelle (dem sog. Zytoskelett) verbindet.

Der Verlust des Dystrophin-Proteins resultiert in einer Destabalisierung des Komplexes sowie in Störungen des Zytoskeletts, das für die Kontraktion der Muskelzelle essentiell ist. Weitere Folge ist eine erhöhte Durchlässigkeit der Muskelzellmembran, so dass die Muskelzellen mit Fortschreiten der Erkrankung absterben, was klinisch dann zu Muskelschwund und Muskelschwäche führt.

DMD wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft  vorrangig Jungen. Weibliche Carrier sind meist asympto-
matisch, können aber  eine Muskelschwäche, CK-Erhöhung oder eine kardiale Manifestation der Erkrankung zeigen.

Medizinische Sicht

Auffällig werden DMD Patienten zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr. Wir erkennen einen jungen DMD Patienten an seinem watschelnden Gangbild. Er stürzt häufig ungebremst, seine Waden sind ausgeprägt, die Hüft- und Beinmuskulatur zeigt eine Schwäche. Die Kinder sind meist entwicklungsverzögert.

Ein Blutbild zeigt eine bis zu 100fache Erhöhung des CK-Wertes. Im weiteren Verlauf können sich Skoliose, Kontrakturen in den Gelenken entwickeln, auch der Herzmuskel ist beteiligt. Manchmal kommt es zu gastrointestinalen Komplikationen. Nicht invasive oder invasive Beatmung spielen ebenfalls in der späten Behandlung eine wichtige Rolle. Mit der Diagnose gilt die Anbindung an ein Muskelzentrum, um in Zusammenarbeit mit den Familien eine optimale Versorgung sicherzustellen.

Aufgrund der Komplexität der Erkrankung ist ein Zusammenspiel von medizinischen Disziplinen nötig und muss bei der Transition unbedingt beibehalten werden.